众所周知，罕见病是比较少见的，大多属于遗传疾病，不会传染。罕见病大部分是由于先天性基因缺陷所导致的，因此早期识别发现孩子患有罕见病是非常关键的，可以早期进行干预甚至影响孩子疾病的预后和转归，今天，就带大家了解一下儿童罕见病-脊髓性肌萎缩症。

什么是脊髓性肌萎缩症？

脊髓性肌萎缩症(简称SMA)，是一组因脊髓前角细胞变性而导致的肌肉萎缩和无力为特征的常染色体隐性遗传病。主要表现为患者肌肉逐渐软弱无力、萎缩，严重的丧失呼吸、吞咽功能，导致患儿死亡。

SMA是一种相对常见的“罕见病”，每6000-10000个新生儿中就有一个SMA患者，常规人群中，约每42人就有1个是SMA致病基因携带者。致病基因携带者不患病，当父母同为携带者时，每次怀孕孩子有 25%的机率会是SMA患者。该病可致残、致死，位居2岁以下儿童致死性遗传疾病的首位。

SMA 的诊断延迟现象普遍，可能给家庭带来巨大的经济、照护和精神上的压力，早期发现和诊断可能对患儿的生存及生活质量产生巨大的影响！

怎样在日常生活中早期识别发现孩子的异常呢？

另外，还可以根据孩子不同月龄、不同年龄早期发现识别孩子的异常

根据儿童脊髓性肌萎缩症的不同类型，结合儿童不同表现来早期识别判断

通常，根据发病时间及患者所能达到的最大运动功能，被划分为5种类型(0、1、2、3、4)。

如果发现孩子存在异常，与SMA有接近的情况，不要盲目放任或者拒绝接受正规治疗，您应该向专科医生寻求帮助！

本病的主要治疗方法：SMA已经进入到疾病修正治疗时代，多学科管理是核心，康复应贯穿治疗全程。

目前，针对SMA病因可以采用药物诺西那生鞘内注射给药或者利司扑兰口服给药基因修正治疗，可以明显改善患者呼吸及运动功能。并且诺西那生已经纳入医保，为SMA患者带来福音。康复治疗主要包括体位设定和辅具应用、牵伸训练、运动训练、呼吸与排痰管理、吞咽与营养管理等。

SMA治疗成功与否与患者起始治疗年龄具强相关性：越早开始治疗，患者预后越好。

本病重在预防：通过遗传咨询及产前诊断，可有效预防本病的发生。

玉溪市第三人民医院康复医学科是中国SMA诊疗中心联盟单位，在玉溪就可以完成SMA的筛查、诊断与康复治疗。

文字图片 / 康复医学科（ 黄宇程   尹绍莲）

编审 / 宣传科